| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11838976G>T | CA596938 | CLCN6 | c.2529+316G>T (n.2529+316G>T) c.*1022+316G>T (n.*1022+316G>T) c.2463+316G>T (n.2463+316G>T) c.2845G>T (p.Asp949Tyr) n.2680+316G>T n.2585+316G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11838976G>A | CA338445934 | CLCN6 | c.2529+316G>A (n.2529+316G>A) c.*1022+316G>A (n.*1022+316G>A) c.2463+316G>A (n.2463+316G>A) c.2845G>A (p.Asp949Asn) n.2680+316G>A n.2585+316G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11838976G= | CA1139846709 | CLCN6 | c.2529+316G= (n.2529+316G=) c.*1022+316G= (n.*1022+316G=) c.2463+316G= (n.2463+316G=) c.2845G= (p.Asp949=) n.2680+316G= n.2585+316G= | dbSNP |