Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.114630022T>A | CA4445859 | FOXP2 | c.648+17T>A (n.648+17T>A) c.588+17T>A (n.588+17T>A) c.597+17T>A (n.597+17T>A) c.723+17T>A (n.723+17T>A) c.321+17T>A (n.321+17T>A) c.*391+17T>A (n.*391+17T>A) c.130+34T>A (n.130+34T>A) c.669+17T>A (n.669+17T>A) c.169-1515T>A (n.169-1515T>A) c.537+17T>A (n.537+17T>A) c.672+17T>A (n.672+17T>A) c.*517+17T>A (n.*517+17T>A) c.*784+17T>A (n.*784+17T>A) c.*442+17T>A (n.*442+17T>A) n.61+17T>A c.546+17T>A (n.546+17T>A) c.534+17T>A (n.534+17T>A) c.152+17T>A n.1184+17T>A n.1029+17T>A c.741+17T>A (n.741+17T>A) n.1167+17T>A n.1211+17T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.114630022T>G | CA148660 | FOXP2 | c.648+17T>G (n.648+17T>G) c.588+17T>G (n.588+17T>G) c.597+17T>G (n.597+17T>G) c.723+17T>G (n.723+17T>G) c.321+17T>G (n.321+17T>G) c.*391+17T>G (n.*391+17T>G) c.130+34T>G (n.130+34T>G) c.669+17T>G (n.669+17T>G) c.169-1515T>G (n.169-1515T>G) c.537+17T>G (n.537+17T>G) c.672+17T>G (n.672+17T>G) c.*517+17T>G (n.*517+17T>G) c.*784+17T>G (n.*784+17T>G) c.*442+17T>G (n.*442+17T>G) n.61+17T>G c.546+17T>G (n.546+17T>G) c.534+17T>G (n.534+17T>G) c.152+17T>G n.1184+17T>G n.1029+17T>G c.741+17T>G (n.741+17T>G) n.1167+17T>G n.1211+17T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.114630022T>C | CA831865501 | FOXP2 | c.648+17T>C (n.648+17T>C) c.588+17T>C (n.588+17T>C) c.597+17T>C (n.597+17T>C) c.723+17T>C (n.723+17T>C) c.321+17T>C (n.321+17T>C) c.*391+17T>C (n.*391+17T>C) c.130+34T>C (n.130+34T>C) c.669+17T>C (n.669+17T>C) c.169-1515T>C (n.169-1515T>C) c.537+17T>C (n.537+17T>C) c.672+17T>C (n.672+17T>C) c.*517+17T>C (n.*517+17T>C) c.*784+17T>C (n.*784+17T>C) c.*442+17T>C (n.*442+17T>C) n.61+17T>C c.546+17T>C (n.546+17T>C) c.534+17T>C (n.534+17T>C) c.152+17T>C n.1184+17T>C n.1029+17T>C c.741+17T>C (n.741+17T>C) n.1167+17T>C n.1211+17T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |