| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.164720654G>C | CA11201550 | COBLL1 | c.1134+1421C>G (n.1134+1421C>G) c.996+1421C>G (n.996+1421C>G) c.1110+1421C>G (n.1110+1421C>G) c.1115+1421C>G n.366-15549C>G c.1035+1421C>G (n.1035+1421C>G) n.226-15549C>G n.2820+1421C>G c.1194+1421C>G (n.1194+1421C>G) c.1173+1421C>G (n.1173+1421C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.164720654G= | CA1304273815 | COBLL1 | c.1134+1421C= (n.1134+1421C=) c.996+1421C= (n.996+1421C=) c.1110+1421C= (n.1110+1421C=) c.1115+1421C= n.366-15549C= c.1035+1421C= (n.1035+1421C=) n.226-15549C= n.2820+1421C= c.1194+1421C= (n.1194+1421C=) c.1173+1421C= (n.1173+1421C=) | dbSNP |