| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.12017344A>G | CA14569086 | IMPA2 | c.490+2971A>G (n.490+2971A>G) c.*492-270A>G (n.*492-270A>G) c.212+2971A>G n.243+2971A>G n.575+2971A>G c.-78+2971A>G (n.-78+2971A>G) c.*132+2971A>G (n.*132+2971A>G) c.*93+2971A>G (n.*93+2971A>G) c.442+2971A>G (n.442+2971A>G) c.418+2971A>G (n.418+2971A>G) c.130+2971A>G (n.130+2971A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017344A= | CA2285050297 | IMPA2 | c.490+2971A= (n.490+2971A=) c.*492-270A= (n.*492-270A=) c.212+2971A= n.243+2971A= n.575+2971A= c.-78+2971A= (n.-78+2971A=) c.*132+2971A= (n.*132+2971A=) c.*93+2971A= (n.*93+2971A=) c.442+2971A= (n.442+2971A=) c.418+2971A= (n.418+2971A=) c.130+2971A= (n.130+2971A=) | dbSNP |