| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.230242009C>T | CA15155625 | SP140 | c.490+522C>T (n.490+522C>T) c.430+522C>T (n.430+522C>T) n.569+522C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230242009C= | CA1334234520 | SP140 | c.490+522C= (n.490+522C=) c.430+522C= (n.430+522C=) n.569+522C= | dbSNP |