Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.191008827A>C | CA1316288296 | STAT1 | c.273+136T>G (n.273+136T>G) n.433+136T>G c.*23+136T>G (n.*23+136T>G) n.600+136T>G c.128+1049T>G (n.128+1049T>G) n.572+136T>G c.38+1049T>G (n.38+1049T>G) n.310+4694T>G c.279+136T>G (n.279+136T>G) n.666+136T>G n.608+136T>G c.309+136T>G (n.309+136T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.191008827A>G | CA1316288297 | STAT1 | c.273+136T>C (n.273+136T>C) n.433+136T>C c.*23+136T>C (n.*23+136T>C) n.600+136T>C c.128+1049T>C (n.128+1049T>C) n.572+136T>C c.38+1049T>C (n.38+1049T>C) n.310+4694T>C c.279+136T>C (n.279+136T>C) n.666+136T>C n.608+136T>C c.309+136T>C (n.309+136T>C) | dbSNP |
2 | g.191008827A>T | CA62690680 | STAT1 | c.273+136T>A (n.273+136T>A) n.433+136T>A c.*23+136T>A (n.*23+136T>A) n.600+136T>A c.128+1049T>A (n.128+1049T>A) n.572+136T>A c.38+1049T>A (n.38+1049T>A) n.310+4694T>A c.279+136T>A (n.279+136T>A) n.666+136T>A n.608+136T>A c.309+136T>A (n.309+136T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |