| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.134842306T>C | CA15193152 | ACMSD | c.58-2927T>C (n.58-2927T>C) c.-174-2059T>C (n.-174-2059T>C) n.125-2927T>C c.-67-2927T>C (n.-67-2927T>C) c.-242-2053T>C (n.-242-2053T>C) c.-180-2053T>C (n.-180-2053T>C) c.-177-2056T>C (n.-177-2056T>C) c.-1228T>C (n.-1228T>C) c.-239-2056T>C (n.-239-2056T>C) c.-236-2059T>C (n.-236-2059T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.134842306T= | CA1290396251 | ACMSD | c.58-2927T= (n.58-2927T=) c.-174-2059T= (n.-174-2059T=) n.125-2927T= c.-67-2927T= (n.-67-2927T=) c.-242-2053T= (n.-242-2053T=) c.-180-2053T= (n.-180-2053T=) c.-177-2056T= (n.-177-2056T=) c.-1228T= (n.-1228T=) c.-239-2056T= (n.-239-2056T=) c.-236-2059T= (n.-236-2059T=) | dbSNP |