| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.231115305C>T | CA15152495 | HTR2B,PSMD1 | c.353-1376G>A (n.353-1376G>A) c.1884-23431C>T (n.1884-23431C>T) c.*1567-23431C>T (n.*1567-23431C>T) n.2046-23431C>T n.2061-23431C>T c.1476-23431C>T (n.1476-23431C>T) n.1343-23431C>T c.*1506-23431C>T (n.*1506-23431C>T) c.*718-23431C>T (n.*718-23431C>T) c.1819-23431C>T (n.1819-23431C>T) c.1818+30191C>T (n.1818+30191C>T) c.362-23431C>T n.1876-23431C>T c.-5-1376G>A (n.-5-1376G>A) c.278-1376G>A (n.278-1376G>A) c.227-1376G>A (n.227-1376G>A) n.1873-23431C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.231115305C= | CA1334635127 | HTR2B,PSMD1 | c.353-1376G= (n.353-1376G=) c.1884-23431C= (n.1884-23431C=) c.*1567-23431C= (n.*1567-23431C=) n.2046-23431C= n.2061-23431C= c.1476-23431C= (n.1476-23431C=) n.1343-23431C= c.*1506-23431C= (n.*1506-23431C=) c.*718-23431C= (n.*718-23431C=) c.1819-23431C= (n.1819-23431C=) c.1818+30191C= (n.1818+30191C=) c.362-23431C= n.1876-23431C= c.-5-1376G= (n.-5-1376G=) c.278-1376G= (n.278-1376G=) c.227-1376G= (n.227-1376G=) n.1873-23431C= | dbSNP |