| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47012873G>T | CA11226217 | TTC7A | n.3225+1438G>T c.1392+1438G>T (n.1392+1438G>T) n.340+1438G>T n.183+1438G>T n.151+1438G>T c.1290+1438G>T (n.1290+1438G>T) c.1340+1438G>T c.317+1438G>T c.1233+1438G>T n.1717+1438G>T n.675+1438G>T n.796+1438G>T c.330+1438G>T (n.330+1438G>T) c.1035+1438G>T (n.1035+1438G>T) c.612+1438G>T (n.612+1438G>T) c.345+1438G>T (n.345+1438G>T) n.1697+1438G>T c.1224+1438G>T (n.1224+1438G>T) c.357+1438G>T (n.357+1438G>T) n.1704+1438G>T n.1703+1438G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47012873G= | CA2495610062 | TTC7A | n.3225+1438G= c.1392+1438G= (n.1392+1438G=) n.340+1438G= n.183+1438G= n.151+1438G= c.1290+1438G= (n.1290+1438G=) c.1340+1438G= c.317+1438G= c.1233+1438G= n.1717+1438G= n.675+1438G= n.796+1438G= c.330+1438G= (n.330+1438G=) c.1035+1438G= (n.1035+1438G=) c.612+1438G= (n.612+1438G=) c.345+1438G= (n.345+1438G=) n.1697+1438G= c.1224+1438G= (n.1224+1438G=) c.357+1438G= (n.357+1438G=) n.1704+1438G= n.1703+1438G= | dbSNP |