| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166059387T>C | CA59804559 | SCN1A | c.265-699A>G (n.265-699A>G) c.*55-699A>G (n.*55-699A>G) n.517-699A>G n.2039A>G n.449-699A>G c.-2161-699A>G (n.-2161-699A>G) n.670-699A>G n.651-699A>G n.656-699A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166059387T= | CA1304866979 | SCN1A | c.265-699A= (n.265-699A=) c.*55-699A= (n.*55-699A=) n.517-699A= n.2039A= n.449-699A= c.-2161-699A= (n.-2161-699A=) n.670-699A= n.651-699A= n.656-699A= | dbSNP |