| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.46350505G>A | CA11185014 | EPAS1 | c.217+3442G>A (n.217+3442G>A) n.408+3442G>A c.256+3442G>A (n.256+3442G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350505G= | CA2495266928 | EPAS1 | c.217+3442G= (n.217+3442G=) n.408+3442G= c.256+3442G= (n.256+3442G=) | dbSNP |