ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
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2
g.118086902C>G
CA11079908
c.696+1158G>C (n.696+1158G>C)
n.138+1349G>C
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
2
g.118086902C=
CA1282459308
c.696+1158G= (n.696+1158G=)
n.138+1349G=
dbSNP
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