| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.171134461C>T | CA60631050 | TLK1 | c.140-16604G>A (n.140-16604G>A) n.276-16604G>A n.241-16604G>A n.331-16604G>A c.-5-16604G>A (n.-5-16604G>A) n.652-16604G>A c.-394+25829G>A (n.-394+25829G>A) n.527-16604G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.171134461C= | CA1307221957 | TLK1 | c.140-16604G= (n.140-16604G=) n.276-16604G= n.241-16604G= n.331-16604G= c.-5-16604G= (n.-5-16604G=) n.652-16604G= c.-394+25829G= (n.-394+25829G=) n.527-16604G= | dbSNP |