| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108329097C>T | CA16606117 | ATM,C11orf65 | c.7166C>T (p.Ser2389Leu) c.*6637C>T (n.*6637C>T) n.1585C>T n.123C>T n.3C>T n.1923C>T n.1584C>T n.8650C>T n.2390C>T n.2880C>T n.1629C>T c.*2230C>T (n.*2230C>T) c.*2301C>T (n.*2301C>T) n.3381C>T n.442C>T c.641-20026G>A (n.641-20026G>A) n.191C>T n.2570C>T c.3122C>T (p.Ser1041Leu) c.7001C>T (p.Ser2334Leu) c.6122C>T (p.Ser2041Leu) c.5858C>T (p.Ser1953Leu) c.2237C>T (p.Ser746Leu) c.*38+6123G>A (n.*38+6123G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108329097C>A | CA382559546 | ATM,C11orf65 | c.7166C>A (p.Ser2389Ter) c.*6637C>A (n.*6637C>A) n.1585C>A n.123C>A n.3C>A n.1923C>A n.1584C>A n.8650C>A n.2390C>A n.2880C>A n.1629C>A c.*2230C>A (n.*2230C>A) c.*2301C>A (n.*2301C>A) n.3381C>A n.442C>A c.641-20026G>T (n.641-20026G>T) n.191C>A n.2570C>A c.3122C>A (p.Ser1041Ter) c.7001C>A (p.Ser2334Ter) c.6122C>A (p.Ser2041Ter) c.5858C>A (p.Ser1953Ter) c.2237C>A (p.Ser746Ter) c.*38+6123G>T (n.*38+6123G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108329097C>G | CA16041426 | ATM,C11orf65 | c.7166C>G (p.Ser2389Ter) c.*6637C>G (n.*6637C>G) n.1585C>G n.123C>G n.3C>G n.1923C>G n.1584C>G n.8650C>G n.2390C>G n.2880C>G n.1629C>G c.*2230C>G (n.*2230C>G) c.*2301C>G (n.*2301C>G) n.3381C>G n.442C>G c.641-20026G>C (n.641-20026G>C) n.191C>G n.2570C>G c.3122C>G (p.Ser1041Ter) c.7001C>G (p.Ser2334Ter) c.6122C>G (p.Ser2041Ter) c.5858C>G (p.Ser1953Ter) c.2237C>G (p.Ser746Ter) c.*38+6123G>C (n.*38+6123G>C) | ClinVar dbSNP |