| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.19998305G>C | CA763239021 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1046C>G (n.1169-1046C>G) c.1043-1046C>G (n.1043-1046C>G) n.292-901G>C | dbSNP |
| 2 | g.19998305G>A | CA15206502 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1046C>T (n.1169-1046C>T) c.1043-1046C>T (n.1043-1046C>T) n.292-901G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |