| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.53314796G>A | CA237335767 | AAAS | c.500C>T (p.Ala167Val) n.1036C>T n.1255C>T n.1136C>T n.494C>T c.-407+298C>T (n.-407+298C>T) n.950C>T c.20C>T (p.Ala7Val) n.434C>T n.1456C>T n.953C>T n.989C>T c.446+298C>T (n.446+298C>T) n.88C>T n.893C>T n.204C>T n.392C>T n.528C>T n.498C>T n.523C>T c.128C>T (p.Ala43Val) n.550C>T n.888+298C>T c.515C>T (p.Ala172Val) c.461+298C>T (n.461+298C>T) n.566+298C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.53314796G>T | CA16042909 | AAAS | c.500C>A (p.Ala167Glu) n.1036C>A n.1255C>A n.1136C>A n.494C>A c.-407+298C>A (n.-407+298C>A) n.950C>A c.20C>A (p.Ala7Glu) n.434C>A n.1456C>A n.953C>A n.989C>A c.446+298C>A (n.446+298C>A) n.88C>A n.893C>A n.204C>A n.392C>A n.528C>A n.498C>A n.523C>A c.128C>A (p.Ala43Glu) n.550C>A n.888+298C>A c.515C>A (p.Ala172Glu) c.461+298C>A (n.461+298C>A) n.566+298C>A | ClinVar dbSNP |