| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.41346520C>G | CA16621391 | DDX3X | c.1645C>G (p.Leu549Val) c.1510C>G (p.Leu504Val) c.1414C>G (p.Leu472Val) c.1465C>G (p.Leu489Val) c.107C>G c.261C>G c.1513C>G (p.Leu505Val) n.3712C>G c.955C>G (p.Leu319Val) n.4835C>G n.1687C>G n.1546C>G n.2346C>G n.2404C>G c.*962C>G (n.*962C>G) n.1162C>G n.883C>G c.*795C>G (n.*795C>G) c.1471C>G (p.Leu491Val) c.1675C>G (p.Leu559Val) n.1683C>G c.1396C>G (p.Leu466Val) n.3174C>G c.*2735C>G (n.*2735C>G) n.3008C>G n.2977C>G n.2689C>G n.4377C>G c.*12C>G (n.*12C>G) n.2482C>G c.*1506C>G (n.*1506C>G) n.3801C>G n.2575C>G n.1611C>G n.252C>G c.341-1120C>G (n.341-1120C>G) n.1561C>G c.66C>G n.2458C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.41346520C>T | CA516347409 | DDX3X | c.1645C>T (p.Leu549=) c.1510C>T (p.Leu504=) c.1414C>T (p.Leu472=) c.1465C>T (p.Leu489=) c.107C>T c.261C>T c.1513C>T (p.Leu505=) n.3712C>T c.955C>T (p.Leu319=) n.4835C>T n.1687C>T n.1546C>T n.2346C>T n.2404C>T c.*962C>T (n.*962C>T) n.1162C>T n.883C>T c.*795C>T (n.*795C>T) c.1471C>T (p.Leu491=) c.1675C>T (p.Leu559=) n.1683C>T c.1396C>T (p.Leu466=) n.3174C>T c.*2735C>T (n.*2735C>T) n.3008C>T n.2977C>T n.2689C>T n.4377C>T c.*12C>T (n.*12C>T) n.2482C>T c.*1506C>T (n.*1506C>T) n.3801C>T n.2575C>T n.1611C>T n.252C>T c.341-1120C>T (n.341-1120C>T) n.1561C>T c.66C>T n.2458C>T | dbSNP gnomAD v4 |