| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.263270T>C | CA41304498 | SH3YL1 | c.1+714A>G (n.1+714A>G) c.-155-484A>G (n.-155-484A>G) c.-422+1512A>G (n.-422+1512A>G) c.-179A>G (n.-179A>G) c.-215A>G (n.-215A>G) c.-362+1512A>G (n.-362+1512A>G) n.106-2550A>G n.309+814A>G n.132A>G n.42-484A>G n.714A>G n.29+1512A>G n.331A>G n.85+1512A>G n.27+1272A>G c.-556+874A>G (n.-556+874A>G) n.86-484A>G n.44-484A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263270T= | CA1232981979 | SH3YL1 | c.1+714A= (n.1+714A=) c.-155-484A= (n.-155-484A=) c.-422+1512A= (n.-422+1512A=) c.-179A= (n.-179A=) c.-215A= (n.-215A=) c.-362+1512A= (n.-362+1512A=) n.106-2550A= n.309+814A= n.132A= n.42-484A= n.714A= n.29+1512A= n.331A= n.85+1512A= n.27+1272A= c.-556+874A= (n.-556+874A=) n.86-484A= n.44-484A= | dbSNP |