| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117642710T>A | CA164947809 | CFTR | c.*82+117T>A (n.*82+117T>A) c.*3587+117T>A (n.*3587+117T>A) c.3690+117T>A (n.3690+117T>A) c.3873+117T>A (n.3873+117T>A) c.*526+117T>A (n.*526+117T>A) c.*534+117T>A (n.*534+117T>A) c.*2248+117T>A (n.*2248+117T>A) c.3867+117T>A (n.3867+117T>A) c.*3697+117T>A (n.*3697+117T>A) c.3447+117T>A (n.3447+117T>A) c.621+117T>A (n.621+117T>A) c.1660+117T>A (n.1660+117T>A) c.455+117T>A c.1323+117T>A c.3783+117T>A (n.3783+117T>A) c.3963+117T>A (n.3963+117T>A) c.3630+117T>A (n.3630+117T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117642710T>G | CA164947810 | CFTR | c.*82+117T>G (n.*82+117T>G) c.*3587+117T>G (n.*3587+117T>G) c.3690+117T>G (n.3690+117T>G) c.3873+117T>G (n.3873+117T>G) c.*526+117T>G (n.*526+117T>G) c.*534+117T>G (n.*534+117T>G) c.*2248+117T>G (n.*2248+117T>G) c.3867+117T>G (n.3867+117T>G) c.*3697+117T>G (n.*3697+117T>G) c.3447+117T>G (n.3447+117T>G) c.621+117T>G (n.621+117T>G) c.1660+117T>G (n.1660+117T>G) c.455+117T>G c.1323+117T>G c.3783+117T>G (n.3783+117T>G) c.3963+117T>G (n.3963+117T>G) c.3630+117T>G (n.3630+117T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |