| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.31584132T>A | CA837577977 | ITPRID1 | c.1228+941T>A (n.1228+941T>A) c.784+941T>A (n.784+941T>A) c.952+941T>A (n.952+941T>A) c.1306+941T>A (n.1306+941T>A) c.1258+941T>A (n.1258+941T>A) n.1777+941T>A n.1560+941T>A | dbSNP |
| 7 | g.31584132T>C | CA156176126 | ITPRID1 | c.1228+941T>C (n.1228+941T>C) c.784+941T>C (n.784+941T>C) c.952+941T>C (n.952+941T>C) c.1306+941T>C (n.1306+941T>C) c.1258+941T>C (n.1258+941T>C) n.1777+941T>C n.1560+941T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |