| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.147854585A>G | CA57549925 | ACVR2A | c.55+9378A>G (n.55+9378A>G) n.183+9879A>G n.179+9378A>G n.190+9879A>G c.-207+9879A>G (n.-207+9879A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.147854585A>C | CA1296492017 | ACVR2A | c.55+9378A>C (n.55+9378A>C) n.183+9879A>C n.179+9378A>C n.190+9879A>C c.-207+9879A>C (n.-207+9879A>C) | dbSNP |
| 2 | g.147854585A>T | CA1296492016 | ACVR2A | c.55+9378A>T (n.55+9378A>T) n.183+9879A>T n.179+9378A>T n.190+9879A>T c.-207+9879A>T (n.-207+9879A>T) | dbSNP |