| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.107992192A>G | CA1818914 | SLC5A7 | c.265A>G (p.Ile89Val) c.-51A>G (n.-51A>G) c.-440A>G (n.-440A>G) c.179-780A>G (n.179-780A>G) c.-66A>G (n.-66A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.107992192A= | CA1277934988 | SLC5A7 | c.265A= (p.Ile89=) c.-51A= (n.-51A=) c.-440A= (n.-440A=) c.179-780A= (n.179-780A=) c.-66A= (n.-66A=) | dbSNP |