| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.62692475T>C | CA16042201 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-2A>G c.274-2A>G (n.274-2A>G) c.766-2A>G (n.766-2A>G) n.809-2A>G c.631-1054A>G (n.631-1054A>G) c.684-2A>G (n.684-2A>G) n.1158-2A>G n.1076-2A>G c.*413-2A>G (n.*413-2A>G) n.957-2A>G n.1345A>G n.1106-2A>G n.1268-2A>G n.1194-2A>G c.*273-2A>G (n.*273-2A>G) c.631-2A>G (n.631-2A>G) c.574-2A>G (n.574-2A>G) c.711-2A>G (n.711-2A>G) c.88-2A>G (n.88-2A>G) c.*817-2A>G (n.*817-2A>G) n.364-2A>G n.136-2A>G n.290-2A>G n.145-2A>G n.3286-2A>G n.1368-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62692475T= | CA1977888835 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-2A= c.274-2A= (n.274-2A=) c.766-2A= (n.766-2A=) n.809-2A= c.631-1054A= (n.631-1054A=) c.684-2A= (n.684-2A=) n.1158-2A= n.1076-2A= c.*413-2A= (n.*413-2A=) n.957-2A= n.1345A= n.1106-2A= n.1268-2A= n.1194-2A= c.*273-2A= (n.*273-2A=) c.631-2A= (n.631-2A=) c.574-2A= (n.574-2A=) c.711-2A= (n.711-2A=) c.88-2A= (n.88-2A=) c.*817-2A= (n.*817-2A=) n.364-2A= n.136-2A= n.290-2A= n.145-2A= n.3286-2A= n.1368-2A= | dbSNP |