| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5242453C>T | CA16408422 | HBBP1,HBD | n.308-206G>A c.-29+997G>A (n.-29+997G>A) n.312-206G>A n.162-206G>A n.367-206G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5242453C= | CA1949575205 | HBBP1,HBD | n.308-206G= c.-29+997G= (n.-29+997G=) n.312-206G= n.162-206G= n.367-206G= | dbSNP |