| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.12131981G>A | CA6455103 | BCL2L14,LRP6 | c.3810C>T (p.Cys1270=) c.712-6855G>A (n.712-6855G>A) c.3404C>T n.131C>T c.3734-59C>T (n.3734-59C>T) c.3357C>T (p.Cys1119=) n.3943C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12131981G= | CA2016768324 | BCL2L14,LRP6 | c.3810C= (p.Cys1270=) c.712-6855G= (n.712-6855G=) c.3404C= n.131C= c.3734-59C= (n.3734-59C=) c.3357C= (p.Cys1119=) n.3943C= | dbSNP |