| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.33341701G>C | CA14885445 | IFNAR1 | c.376+527G>C (n.376+527G>C) c.*93+527G>C (n.*93+527G>C) c.169+527G>C (n.169+527G>C) n.503+527G>C c.201-1567G>C (n.201-1567G>C) c.-89-3545G>C (n.-89-3545G>C) n.497+527G>C n.984G>C c.201-3545G>C (n.201-3545G>C) n.422+527G>C c.-411+527G>C (n.-411+527G>C) c.-87+527G>C (n.-87+527G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33341701G>T | CA748809193 | IFNAR1 | c.376+527G>T (n.376+527G>T) c.*93+527G>T (n.*93+527G>T) c.169+527G>T (n.169+527G>T) n.503+527G>T c.201-1567G>T (n.201-1567G>T) c.-89-3545G>T (n.-89-3545G>T) n.497+527G>T n.984G>T c.201-3545G>T (n.201-3545G>T) n.422+527G>T c.-411+527G>T (n.-411+527G>T) c.-87+527G>T (n.-87+527G>T) | dbSNP |