ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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3
g.52506757T>C
CA2440753
STAB1
c.1896T>C (p.Gly632=)
n.1951T>C
n.1972T>C
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
3
g.52506757T=
CA1364890117
STAB1
c.1896T= (p.Gly632=)
n.1951T=
n.1972T=
dbSNP
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