ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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8
g.54527508C>T
CA12762744
RP1
n.128-5188C>T
c.-1189-5188C>T (n.-1189-5188C>T)
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
8
g.54527508C=
CA1785145559
RP1
n.128-5188C=
c.-1189-5188C= (n.-1189-5188C=)
dbSNP
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