Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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8 | g.54527508C>T | CA12762744 | RP1 | n.128-5188C>T c.-1189-5188C>T (n.-1189-5188C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.54527508C= | CA1785145559 | RP1 | n.128-5188C= c.-1189-5188C= (n.-1189-5188C=) | dbSNP |