| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.18061425A>T | CA370429403 | ASAH1 | c.785T>A (p.Val262Asp) n.705T>A n.2423T>A n.754T>A c.662T>A (p.Val221Asp) n.45T>A c.150T>A c.*573T>A (n.*573T>A) c.737T>A (p.Val246Asp) c.594T>A (n.594T>A) c.*580T>A (n.*580T>A) c.416T>A (p.Val139Asp) c.*629T>A (n.*629T>A) c.680T>A (p.Val227Asp) c.*517T>A (n.*517T>A) n.399T>A c.677T>A (p.Val226Asp) c.542T>A (p.Val181Asp) c.*388T>A (n.*388T>A) c.654T>A c.650T>A (p.Val217Asp) c.*1105T>A (n.*1105T>A) n.1144T>A c.*1255T>A (n.*1255T>A) n.2174T>A c.*949T>A (n.*949T>A) c.*699T>A (n.*699T>A) c.674T>A (p.Val225Asp) n.3458T>A c.731T>A (p.Val244Asp) n.1103T>A c.710T>A (p.Val237Asp) n.954T>A n.1558T>A c.719T>A (p.Val240Asp) n.554T>A n.566T>A n.450T>A c.671T>A (p.Val224Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18061425A>G | CA4650694 | ASAH1 | c.785T>C (p.Val262Ala) n.705T>C n.2423T>C n.754T>C c.662T>C (p.Val221Ala) n.45T>C c.150T>C c.*573T>C (n.*573T>C) c.737T>C (p.Val246Ala) c.594T>C (n.594T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) c.416T>C (p.Val139Ala) c.*629T>C (n.*629T>C) c.680T>C (p.Val227Ala) c.*517T>C (n.*517T>C) n.399T>C c.677T>C (p.Val226Ala) c.542T>C (p.Val181Ala) c.*388T>C (n.*388T>C) c.654T>C c.650T>C (p.Val217Ala) c.*1105T>C (n.*1105T>C) n.1144T>C c.*1255T>C (n.*1255T>C) n.2174T>C c.*949T>C (n.*949T>C) c.*699T>C (n.*699T>C) c.674T>C (p.Val225Ala) n.3458T>C c.731T>C (p.Val244Ala) n.1103T>C c.710T>C (p.Val237Ala) n.954T>C n.1558T>C c.719T>C (p.Val240Ala) n.554T>C n.566T>C n.450T>C c.671T>C (p.Val224Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061425A>C | CA370429401 | ASAH1 | c.785T>G (p.Val262Gly) n.705T>G n.2423T>G n.754T>G c.662T>G (p.Val221Gly) n.45T>G c.150T>G c.*573T>G (n.*573T>G) c.737T>G (p.Val246Gly) c.594T>G (n.594T>G) c.*580T>G (n.*580T>G) c.416T>G (p.Val139Gly) c.*629T>G (n.*629T>G) c.680T>G (p.Val227Gly) c.*517T>G (n.*517T>G) n.399T>G c.677T>G (p.Val226Gly) c.542T>G (p.Val181Gly) c.*388T>G (n.*388T>G) c.654T>G c.650T>G (p.Val217Gly) c.*1105T>G (n.*1105T>G) n.1144T>G c.*1255T>G (n.*1255T>G) n.2174T>G c.*949T>G (n.*949T>G) c.*699T>G (n.*699T>G) c.674T>G (p.Val225Gly) n.3458T>G c.731T>G (p.Val244Gly) n.1103T>G c.710T>G (p.Val237Gly) n.954T>G n.1558T>G c.719T>G (p.Val240Gly) n.554T>G n.566T>G n.450T>G c.671T>G (p.Val224Gly) | dbSNP gnomAD v4 |