| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.30169582G>A | CA12853603 | DCTN6,LEPROTL1 | c.88+5407G>A (n.88+5407G>A) c.*160+3681G>A (n.*160+3681G>A) c.*23+5407G>A (n.*23+5407G>A) n.103+5407G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.30169582G= | CA1774073992 | DCTN6,LEPROTL1 | c.88+5407G= (n.88+5407G=) c.*160+3681G= (n.*160+3681G=) c.*23+5407G= (n.*23+5407G=) n.103+5407G= | dbSNP |