| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.48955313T>G | CA309363523 | BAX | c.35-235T>G (n.35-235T>G) c.36+349T>G (n.36+349T>G) n.499T>G c.34+351T>G n.67-235T>G c.34+351T>G (n.34+351T>G) c.-2+351T>G (n.-2+351T>G) c.-26+351T>G (n.-26+351T>G) n.104-235T>G c.-23-235T>G (n.-23-235T>G) n.89-235T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48955313T>C | CA14645746 | BAX | c.35-235T>C (n.35-235T>C) c.36+349T>C (n.36+349T>C) n.499T>C c.34+351T>C n.67-235T>C c.34+351T>C (n.34+351T>C) c.-2+351T>C (n.-2+351T>C) c.-26+351T>C (n.-26+351T>C) n.104-235T>C c.-23-235T>C (n.-23-235T>C) n.89-235T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |