| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.58195615G>A | CA8975190 | NEDD4L | c.122+29754G>A (n.122+29754G>A) n.98-49812G>A c.*628+29754G>A (n.*628+29754G>A) n.244+29754G>A c.101+29754G>A (n.101+29754G>A) c.-242+29754G>A (n.-242+29754G>A) c.-278G>A (n.-278G>A) c.83+29754G>A (n.83+29754G>A) c.-321G>A (n.-321G>A) n.186G>A c.98+29754G>A (n.98+29754G>A) c.-320+29754G>A (n.-320+29754G>A) c.-360G>A (n.-360G>A) n.159+29754G>A n.1222+29754G>A c.48+150907G>A (n.48+150907G>A) n.170+29754G>A c.-301+29754G>A (n.-301+29754G>A) n.96C>T n.62C>T n.82C>T n.91C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58195615G= | CA2306342598 | NEDD4L | c.122+29754G= (n.122+29754G=) n.98-49812G= c.*628+29754G= (n.*628+29754G=) n.244+29754G= c.101+29754G= (n.101+29754G=) c.-242+29754G= (n.-242+29754G=) c.-278G= (n.-278G=) c.83+29754G= (n.83+29754G=) c.-321G= (n.-321G=) n.186G= c.98+29754G= (n.98+29754G=) c.-320+29754G= (n.-320+29754G=) c.-360G= (n.-360G=) n.159+29754G= n.1222+29754G= c.48+150907G= (n.48+150907G=) n.170+29754G= c.-301+29754G= (n.-301+29754G=) n.96C= n.62C= n.82C= n.91C= | dbSNP |