| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8733975C>T | CA138581 | CAV3,SSUH2 | c.99C>T (p.Asn33=) c.64+8484G>A (n.64+8484G>A) n.140C>T n.335+8484G>A n.330+8484G>A c.-283+8484G>A (n.-283+8484G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733975C>G | CA119446 | CAV3,SSUH2 | c.99C>G (p.Asn33Lys) c.64+8484G>C (n.64+8484G>C) n.140C>G n.335+8484G>C n.330+8484G>C c.-283+8484G>C (n.-283+8484G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8733975C>A | CA351661574 | CAV3,SSUH2 | c.99C>A (p.Asn33Lys) c.64+8484G>T (n.64+8484G>T) n.140C>A n.335+8484G>T n.330+8484G>T c.-283+8484G>T (n.-283+8484G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |