Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3914315G>A | CA14443691 | P2RX1 | c.137+1774C>T (n.137+1774C>T) c.*596+1031C>T (n.*596+1031C>T) n.364+1774C>T c.173+1071C>T (n.173+1071C>T) n.1082+1071C>T n.1116+1071C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3914315G= | CA2244122682 | P2RX1 | c.137+1774C= (n.137+1774C=) c.*596+1031C= (n.*596+1031C=) n.364+1774C= c.173+1071C= (n.173+1071C=) n.1082+1071C= n.1116+1071C= | dbSNP |