| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.40790449G>A | CA12051149 | PRKAA1 | c.127+7614C>T (n.127+7614C>T) c.100+7614C>T (n.100+7614C>T) n.108+7614C>T n.86+7614C>T n.127+7614C>T n.97+7614C>T c.-560+7614C>T (n.-560+7614C>T) c.-258+7614C>T (n.-258+7614C>T) c.-212+7614C>T (n.-212+7614C>T) c.-495+7614C>T (n.-495+7614C>T) c.-605+7614C>T (n.-605+7614C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40790449G= | CA1541387359 | PRKAA1 | c.127+7614C= (n.127+7614C=) c.100+7614C= (n.100+7614C=) n.108+7614C= n.86+7614C= n.127+7614C= n.97+7614C= c.-560+7614C= (n.-560+7614C=) c.-258+7614C= (n.-258+7614C=) c.-212+7614C= (n.-212+7614C=) c.-495+7614C= (n.-495+7614C=) c.-605+7614C= (n.-605+7614C=) | dbSNP |