| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.71994594G>A | CA2045533120 | TPH2 | c.1068+29G>A (n.1068+29G>A) c.474+29G>A (n.474+29G>A) | dbSNP |
| 12 | g.71994594G>C | CA2045533121 | TPH2 | c.1068+29G>C (n.1068+29G>C) c.474+29G>C (n.474+29G>C) | dbSNP |
| 12 | g.71994594G>T | CA6689968 | TPH2 | c.1068+29G>T (n.1068+29G>T) c.474+29G>T (n.474+29G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |