Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.95905518T>CCA15364865ELL2c.741+1005A>G (n.741+1005A>G)
c.196-4438A>G (n.196-4438A>G)
c.576+1005A>G (n.576+1005A>G)
c.345+1005A>G (n.345+1005A>G)
c.186+1005A>G (n.186+1005A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.95905518T>ACA1565188679ELL2c.741+1005A>T (n.741+1005A>T)
c.196-4438A>T (n.196-4438A>T)
c.576+1005A>T (n.576+1005A>T)
c.345+1005A>T (n.345+1005A>T)
c.186+1005A>T (n.186+1005A>T)
 dbSNP
5g.95905518T=CA1565188678ELL2c.741+1005A= (n.741+1005A=)
c.196-4438A= (n.196-4438A=)
c.576+1005A= (n.576+1005A=)
c.345+1005A= (n.345+1005A=)
c.186+1005A= (n.186+1005A=)
 dbSNP

Number of alleles fetched