| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.95905518T>C | CA15364865 | ELL2 | c.741+1005A>G (n.741+1005A>G) c.196-4438A>G (n.196-4438A>G) c.576+1005A>G (n.576+1005A>G) c.345+1005A>G (n.345+1005A>G) c.186+1005A>G (n.186+1005A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95905518T>A | CA1565188679 | ELL2 | c.741+1005A>T (n.741+1005A>T) c.196-4438A>T (n.196-4438A>T) c.576+1005A>T (n.576+1005A>T) c.345+1005A>T (n.345+1005A>T) c.186+1005A>T (n.186+1005A>T) | dbSNP |