| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.77301636G>C | CA1556932779 | PDE8B | c.340-10358G>C (n.340-10358G>C) c.-33-10358G>C (n.-33-10358G>C) c.340-23903G>C (n.340-23903G>C) c.340-10361G>C (n.340-10361G>C) c.37-10358G>C (n.37-10358G>C) c.37-10361G>C (n.37-10361G>C) c.402+2774G>C (n.402+2774G>C) c.99+2774G>C (n.99+2774G>C) c.-30-10361G>C (n.-30-10361G>C) c.37-23903G>C (n.37-23903G>C) | dbSNP |
| 5 | g.77301636G>A | CA12029354 | PDE8B | c.340-10358G>A (n.340-10358G>A) c.-33-10358G>A (n.-33-10358G>A) c.340-23903G>A (n.340-23903G>A) c.340-10361G>A (n.340-10361G>A) c.37-10358G>A (n.37-10358G>A) c.37-10361G>A (n.37-10361G>A) c.402+2774G>A (n.402+2774G>A) c.99+2774G>A (n.99+2774G>A) c.-30-10361G>A (n.-30-10361G>A) c.37-23903G>A (n.37-23903G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |