| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.153560845C>T | CA15372969 | GRIA1 | c.220+66780C>T (n.220+66780C>T) c.13+66780C>T (n.13+66780C>T) c.247+66780C>T (n.247+66780C>T) c.82+69875C>T (n.82+69875C>T) c.250+66780C>T (n.250+66780C>T) n.361+66780C>T n.168+66780C>T c.-66+51039C>T (n.-66+51039C>T) n.447+69875C>T c.160+66780C>T (n.160+66780C>T) n.490+66780C>T n.439+66780C>T n.301+69875C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.153560845C= | CA1592386500 | GRIA1 | c.220+66780C= (n.220+66780C=) c.13+66780C= (n.13+66780C=) c.247+66780C= (n.247+66780C=) c.82+69875C= (n.82+69875C=) c.250+66780C= (n.250+66780C=) n.361+66780C= n.168+66780C= c.-66+51039C= (n.-66+51039C=) n.447+69875C= c.160+66780C= (n.160+66780C=) n.490+66780C= n.439+66780C= n.301+69875C= | dbSNP |