| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.14393512C>T | CA15367195 | TRIO | c.4219-526C>T (n.4219-526C>T) n.407-526C>T c.4072-526C>T (n.4072-526C>T) c.4042-526C>T (n.4042-526C>T) c.3418-526C>T (n.3418-526C>T) n.3137-526C>T c.4156-526C>T (n.4156-526C>T) c.4102-526C>T (n.4102-526C>T) c.2764-526C>T (n.2764-526C>T) n.4237-526C>T n.4243-526C>T n.4595-526C>T n.4603-526C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14393512C= | CA1528724088 | TRIO | c.4219-526C= (n.4219-526C=) n.407-526C= c.4072-526C= (n.4072-526C=) c.4042-526C= (n.4042-526C=) c.3418-526C= (n.3418-526C=) n.3137-526C= c.4156-526C= (n.4156-526C=) c.4102-526C= (n.4102-526C=) c.2764-526C= (n.2764-526C=) n.4237-526C= n.4243-526C= n.4595-526C= n.4603-526C= | dbSNP |