Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.74259230G>A | CA11214596 | SLC4A5 | c.867+358C>T (n.867+358C>T) c.675+358C>T (n.675+358C>T) c.2031+358C>T (n.2031+358C>T) n.1672+358C>T c.519+358C>T (n.519+358C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74259230G>C | CA1261344847 | SLC4A5 | c.867+358C>G (n.867+358C>G) c.675+358C>G (n.675+358C>G) c.2031+358C>G (n.2031+358C>G) n.1672+358C>G c.519+358C>G (n.519+358C>G) | dbSNP |
2 | g.74259230G>T | CA1261344848 | SLC4A5 | c.867+358C>A (n.867+358C>A) c.675+358C>A (n.675+358C>A) c.2031+358C>A (n.2031+358C>A) n.1672+358C>A c.519+358C>A (n.519+358C>A) | dbSNP |