| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12891875G>T | CA16041963 | GCDH | c.172G>T (p.Glu58Ter) n.213G>T n.537G>T n.208G>T n.229G>T c.136G>T (p.Glu46Ter) c.*49G>T (n.*49G>T) n.280G>T n.588G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12891875G= | CA2323621141 | GCDH | c.172G= (p.Glu58=) n.213G= n.537G= n.208G= n.229G= c.136G= (p.Glu46=) c.*49G= (n.*49G=) n.280G= n.588G= | dbSNP |
| 19 | g.12891875G>A | CA404314965 | GCDH | c.172G>A (p.Glu58Lys) n.213G>A n.537G>A n.208G>A n.229G>A c.136G>A (p.Glu46Lys) c.*49G>A (n.*49G>A) n.280G>A n.588G>A | dbSNP gnomAD v4 |