| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.102583148C>G | CA1481441236 | NFKB1 | c.951+191C>G (n.951+191C>G) c.927+191C>G (n.927+191C>G) c.*568+191C>G (n.*568+191C>G) n.424+191C>G n.138+191C>G c.903+191C>G c.948+191C>G (n.948+191C>G) c.924+191C>G (n.924+191C>G) c.306+191C>G (n.306+191C>G) c.384+191C>G (n.384+191C>G) c.768+191C>G (n.768+191C>G) c.531+191C>G (n.531+191C>G) c.792+191C>G (n.792+191C>G) c.885+191C>G (n.885+191C>G) | dbSNP |
| 4 | g.102583148C>T | CA11786119 | NFKB1 | c.951+191C>T (n.951+191C>T) c.927+191C>T (n.927+191C>T) c.*568+191C>T (n.*568+191C>T) n.424+191C>T n.138+191C>T c.903+191C>T c.948+191C>T (n.948+191C>T) c.924+191C>T (n.924+191C>T) c.306+191C>T (n.306+191C>T) c.384+191C>T (n.384+191C>T) c.768+191C>T (n.768+191C>T) c.531+191C>T (n.531+191C>T) c.792+191C>T (n.792+191C>T) c.885+191C>T (n.885+191C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |