| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128317330A>C | CA15373574 | FBN2 | n.1501+819T>G n.1582+819T>G c.4717+819T>G (n.4717+819T>G) c.4714+819T>G (n.4714+819T>G) c.4564+819T>G (n.4564+819T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128317330A= | CA1581261123 | FBN2 | n.1501+819T= n.1582+819T= c.4717+819T= (n.4717+819T=) c.4714+819T= (n.4714+819T=) c.4564+819T= (n.4564+819T=) | dbSNP |