| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.12351097G>A | CA296700786 | AFG3L2 | c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.1402C>T (p.Pro468Ser) c.1465C>T (p.Pro489Ser) c.*917C>T (n.*917C>T) c.1540C>T (p.Pro514Ser) n.1358C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12351097G= | CA2285205601 | AFG3L2 | c.*1136C= (n.*1136C=) c.1402C= (p.Pro468=) c.1465C= (p.Pro489=) c.*917C= (n.*917C=) c.1540C= (p.Pro514=) n.1358C= | dbSNP |