| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.96786506C>T | CA3352165 | ERAP1 | c.1723G>A (p.Asp575Asn) n.386G>A n.147G>A c.628G>A (p.Asp210Asn) n.1861G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786506C= | CA1565580939 | ERAP1 | c.1723G= (p.Asp575=) n.386G= n.147G= c.628G= (p.Asp210=) n.1861G= | dbSNP |
| 5 | g.96786506C>G | CA360489471 | ERAP1 | c.1723G>C (p.Asp575His) n.386G>C n.147G>C c.628G>C (p.Asp210His) n.1861G>C | dbSNP gnomAD v4 |