ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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4
g.86833266C>A
CA1474026028
SLC10A6
c.496+40G>T (n.496+40G>T)
n.505+40G>T
c.112+40G>T (n.112+40G>T)
dbSNP
4
g.86833266C>T
CA2997419
SLC10A6
c.496+40G>A (n.496+40G>A)
n.505+40G>A
c.112+40G>A (n.112+40G>A)
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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