| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.148425557T>G | CA361655358 | FBXO38 | c.1774T>G (p.Ser592Ala) n.405T>G c.676T>G (p.Ser226Ala) c.574T>G (p.Ser192Ala) n.1920T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.148425557T>C | CA3497380 | FBXO38 | c.1774T>C (p.Ser592Pro) n.405T>C c.676T>C (p.Ser226Pro) c.574T>C (p.Ser192Pro) n.1920T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148425557T= | CA1590037499 | FBXO38 | c.1774T= (p.Ser592=) n.405T= c.676T= (p.Ser226=) c.574T= (p.Ser192=) n.1920T= | dbSNP |