| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.167785460A>G | CA11324529 | B3GALT1 | c.-351-33212A>G (n.-351-33212A>G) c.-367-33212A>G (n.-367-33212A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.167785460A>C | CA2581798847 | B3GALT1 | c.-351-33212A>C (n.-351-33212A>C) c.-367-33212A>C (n.-367-33212A>C) | dbSNP |
| 2 | g.167785460A= | CA1305688857 | B3GALT1 | c.-351-33212A= (n.-351-33212A=) c.-367-33212A= (n.-367-33212A=) | dbSNP |
| 2 | g.167785460A>T | CA2581798846 | B3GALT1 | c.-351-33212A>T (n.-351-33212A>T) c.-367-33212A>T (n.-367-33212A>T) | dbSNP |