| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.158997383G>A | CA12108339 | EBF1 | c.554+76013C>T (n.554+76013C>T) c.485+87283C>T (n.485+87283C>T) n.714+76013C>T n.322+76013C>T n.282+76013C>T n.463+76013C>T n.170+21577C>T c.440+76013C>T (n.440+76013C>T) c.-68+55396C>T (n.-68+55396C>T) c.155+76013C>T (n.155+76013C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.158997383G= | CA1594902326 | EBF1 | c.554+76013C= (n.554+76013C=) c.485+87283C= (n.485+87283C=) n.714+76013C= n.322+76013C= n.282+76013C= n.463+76013C= n.170+21577C= c.440+76013C= (n.440+76013C=) c.-68+55396C= (n.-68+55396C=) c.155+76013C= (n.155+76013C=) | dbSNP |